Penyakit Progeria, anak usia 2 tahun namun penampakannya seperti 50 tahun

AnakPengindap Progeria

Progeria adalah penyakit bawaan langka yang menyebabkan anak mengalami penuaan dini sejak 2 tahun pertama kehidupannya. Anak yang menderita progeria biasanya mengalami kebotakan, memiliki kulit yang keriput, dan tubuhnya berukuran lebih kecil daripada anak seusianya.Progeria merupakan kondisi yang sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia, hanya 1 dari 4 juta bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini. Progeria disebabkan oleh kelainan genetik yang membuat penderitanya mengalami penuaan dini.

Progeria ini sendiri disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal bernama LMNA. Belum diketahui secara pasti penyebab mutasi genetik ini dan apa saja faktor-faktor yang menjadi pemicunya. Mutasi gen LNMA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, anak yang menderita progeria akan mengalami gejala-gejala penuaan dini. Penyakit ini bukan penyakit keturunan.

Hingga saat ini, Belum diketahui faktor-faktor yang meningkatkan risiko terjadinya progeria. Namun, ibu yang pernah melahirkan anak dengan kondisi progeria memiliki 2–3% kemungkinan untuk mengandung anak dengan kondisi yang sama pada kehamilan berikutnya. Bayi yang mengalami progeria biasanya akan terlihat normal pada awal kehidupannya. Biasanya, gejala progeria baru mulai terlihat ketika anak berusia 9 hingga 24 bulan. Anak yang menderita progeria akan mengalami keterlambatan pertumbuhan dan terlihat mengalami tanda-tanda penuaan. Meski begitu, kondisi ini umumnya tidak mengganggu perkembangan motorik (gerak) dan kecerdasan anak.

Anak yang menderita progeria juga sering mengalami penyakit jantung, penumpukan plak di arteri, stroke, katarak, radang sendi, dan dislokasi pada tulang panggul. Untuk mendiagnosis progeria, dokter akan melakukan tanya jawab dengan orang tua seputar keluhan dan gejala yang dialami oleh anak. Selanjutnya dokter akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada anak, seperti pengukuran suhu tubuh, tekanan darah, detak jantung, berat dan tinggi badan, dan lain sebagainya. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan genetik menggunakan sampel darah anak.

Sampai sekarang cara pengobatan progeria belum dapat ditemukan. Pengobatan ditujukan hanya untuk meningkatkan kualitas hidup, serta memperlambat munculnya keluhan dan komplikasi. Penanganan progeria akan disesuaikan dengan kondisi dan gejala yang muncul. Penanganan ini umumnya berupa Check up berkala, Pemberian obat-obatan, fisioterapi, dan perawatan dirumah. Progeria sulit untuk dicegah karena terjadi secara acak. Jika anak Anda mengalami progeria dan Anda berniat untuk memiliki anak lagi, sebaiknya konsultasikan dulu dengan dokter. Hal ini karena Anda memiliki risiko yang lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.

Author: admin

Leave a Reply

Your email address will not be published.